产品介绍
人类基因突变数据库（The Human Gene Mutation Database,HGMD）是通用型数据库的代表，全面收集了引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的基因突变。此数据库建立的初衷是用于突变机制的分析,但由于它收录最新的、完整的有关人类疾病突变谱的参考数据,HGMD 至今已获得了更为广泛的应用，目前已被引用在超过10000个出版期刊中。
HGMD 系统收录文献报道中的所有致病突变和与疾病相关的功能多态并将这些数据以易于读取的格式提供给感兴趣的各个领域,不管他们是来自学术、临床、还是商业领域。HGMD 收集的数据包括了单碱基置换(比如编码序列中的错义突变和无义突变以及调控和剪切区域中的点突变) 、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(indels) 、重复序列扩增以及大的基因损 伤(缺失、插入和培增)和复杂的基因重组。
产品特色
轻松的变异搜索
需要快速访问超过24万份的突变报告的集合？HGMD在线选项支持快速查找单个突变，也支持用于识别已知与特定基因或者疾病相关的已经报道的突变的高级搜索。
变异的发现变得简单
需要一个方便的工具来进行高通量比对以及对NGS变异进行解释？HGMD内部独特的变异分析整合能够快速的帮助您鉴定并根据已发表的生物学证据和您自己的疾病生物学知识对NGS数据中的变异分出优先级。
增强pipeline或数据存储
已经拥有您自己的NGS变异分析流程？或者想要挖掘数据集来洞察人类突变的本质？HGMD数据下载选项能够非常灵活的将HGMD变异数据整合到您自己以及第三方的程序和工具。
学术以及研究用途
由于HGMD专业版是一个非常强大又灵活的工具，我们为有资质的非临床的有学术的研究者提供了完整的专业版HGMD的license，仅供研究使用，价格明显降低。同样的内容却只需很小的花费！
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